据报道，目前全球唯一可以治疗黏多糖贮积症ⅣA型的特效药唯铭赞的生产厂家即将不再对中国大陆进口药品注册证进行注册，也就是说在今年5月份到期之后，这款药物将在大陆退出，导致上百名患者无法使用该药物，即将面临困境。

遗传疾病

黏多糖贮积症属于罕见的遗传疾病，主要是有7个亚型，患有该疾病的患者随时有可能面临着器官衰竭带来的生命威胁，截止到目前为止治疗的方法主要是对症治疗、造血干细胞移植治疗、酶替代治疗，只是有不少的患者在治疗的过程当中错过最佳干预时期，大多数都是治标不治本，给患者注射唯铭赞，主要是可以补充体内缺失的酶，有效缓解病情的发展，然而一旦用药就需要终身用药。

价格高

据了解，唯铭赞是在2019年5月通过国家药品监督管理局批准上市，成为我国第1批《临床急需境外新药名单》，只是由于价格非常的昂贵，让很多的患者无法使用，一瓶5毫升的唯铭赞价格高达7500元，最主要的是要根据患者体重来选择药剂量，例如体重15公斤的患者，大概一年下来花费达到200多万元。当前并没有将该药进入到国家医保目录当中，虽然有的地方会通过赠药优惠或者是捐款等方式，但患者每年的医药费用还是在100多万元左右，对于普通家庭来说是非常大的压力。

有很长的路要走

医生提醒大家，如果发现孩子出现异常，千万不可以掉以轻心，一定要早发现早治疗，如果确诊是罕见病，要有坚定的信心，未来仍然有很长的路要走。医生也要提高诊治的能力，避免误诊的情况发现。